genografie.nl logo

Wim en zijn autosomaal DNA

Waar komen de stukjes van mijn DNA vandaan?

tzi

English google translate of this page.

Wat zit er in mijn DNA?

Ik kom uit Beek en Donk, een dorp in de regio van Eindhoven. Ik heb al vele jaren geleden stamboom onderzoek gedaan, en, na het klassieke onderzoek, ook de afkomst van mijn Y-chromosoom onderzocht.

In een van de stappen heb ik daarbij de Geno 2.0 test laten doen door National Geographic. Mijn doelstelling was een stapje verder te komen in mijn Y-DNA onderzoek. In Geno 2.0 bleek ook een autosomale test te zitten. Het autosomale deel bestaat uit 22 chromosomenparen; van elk paar krijg je n chromosoom van je vader en n van je moeder. Je krijgt niet automatisch steeds n chromosoom uit een chromosomenpaar van b.v. je vader, maar er kan recombinatie plaatsvinden. Dan krijg je een chromosoom van je vader die voor een deel van zijn vaders chromosoom (mijn opa) komt en voor een deel van zijn moeders chromosoom (mijn oma). Er heeft dan een knip plaats gevonden, en de twee delen zijn weer aan elkaar geheeld. Over de 22 chromosomen vindt er zo'n 30 keer een splitsing plaats. Ruwweg: hoe langer een chromosoom is, hoe meer kans dat een chromosoom zich splitst. Voor wat betreft de naamgeving: chromosoom 1 is het langste chromosoom en chromosoom 22 is de kortste.

DNA onderzoek mogelijkheden

Via de blauwe lijn kan het Y-DNA onderzocht worden; in het rood kan het mtDNA onderzocht worden, en in het groen is aangegeven van wie het autosomaal DNA te onderzoeken zijn. Van de personen in grijs wordt geen DNA meer gedeeld, alhoewel het ook voorouders zijn. Van de recente voorouders wordt steeds zo'n 50% van het DNA verdeeld. Na ongeveer vijf generaties wordt dit anders. Dan zijn er voorouders waarvan men kleine stukjes DNA heeft en voorouders waar men geen DNA van heeft. Hoe verder men terug gaat, hoe kleiner de kans dat men nog een gezamenlijk stukje DNA vindt.

stamboom

Hier is de relatie tussen mijn vader, moeder en hun gezamenlijke voorouders te zien.

De familieband tussen mijn ouders

Mijn ouders zijn ver familie van elkaar. In de moderne terminologie is dit in de 8e graad. De grootouders van mijn ouders zijn neef-nicht. Hun gezamenlijke voorouders zijn Adrianus Henricus van Zeeland en Petronella Joannes van Lijssel; in 1823 trouwen zij in Gemert. Traditioneel zijn volgens het canoniek recht huwelijk voor 1e en 2e graad (broer-zus) verboden. Voor de 3e en 4e graad (neef-nicht) is er toestemming nodig. Vanaf de 5e graad wordt dit niet als een probleem ervaren. In Nederland is de huidige wetgeving flexibeler: ook voor een huwelijk in de 3e graad (b.v. oom-nicht) of 4e graad is geen toestemming meer nodig. De 8e graad is dus in verhouding erg ver weg. De angst voor inteelt kan sterk zijn, zie bijvoorbeeld het huwelijk tussen Charles Darwin en zijn nicht. De kans op aangeboren afwijkingen is bij een neef-nichthuwelijk ongeveer 2%, wat vergelijkbaar met de kans dat een kind geboren wordt met een afwijking bij een moeder van boven de 35 jaar.

De analyse met Geno 2.0

De autosomale gegevens van Geno 2.0 zijn beperkt. Ze zijn vooral bedoeld om te zien waar je autosomale DNA vandaan komt. De oude autosomale DNA zijn per gebied op de aarde verschillend. Indien de ouders uit twee verschillende delen van de wereld komen, is dit duidelijk te zien. In dat geval zal er 50% van het DNA uit het ene gebied komen en 50% uit het andere.

Het bleek mogelijk om de autosomale metingen op volgorde te leggen. Vervolgens stelde ik mijzelf de vraag: hoe zou het patroon er uit zien als ik een stukje chromosoom van mijn gezamenlijke voorouders zowel via mijn vader als via mijn moeder ontvangen zou hebben. Het stukje chromosoom zou dan dan uit elementen AA, CC, GG of TT bestaan, maar geen combinatie, dus geen CA of AG. Als ik een stuk op een chromosoom zou hebben waar ik een lange rij zou hebben die alleen uit AA, CC, GG en TT bestaat, zou ik hetzelfde segment van twee kanten hebben ontvangen. Dit vond ik niet. Ik rekende ook nog uit hoe lang een dergelijk stuk zou zijn, en concludeerde dat, indien ik hetzelfde segment van twee kanten ontvangen zou hebben, ik dit had moeten kunnen meten. Ik concludeerde dat ik geen dubbele delen in mijn auDNA heb als gevolg van de verre familieband tussen mijn ouders.

DNA onderzoek mogelijkheden

Het ftdna overzicht van de chromosomen; de delen die door mijn vader en moeder gedeeld worden zijn oranje gekleurd. Gemiddeld verwacht men dat 0.781% gedeeld wordt, zie ISOGG overzicht; verwacht is 53cM; in dit geval was het 45 cM, door toeval een fractie minder.

Een controle met ftdna gegevens van mijn ouders

De bovenstaande analyse was gebaseerd op Geno 2.0 gegevens, echter zonder dat de gegevens bedoeld waren voor dit doel. Er was dan ook geen standaard tooling om dit te controleren. Voor de zekerheid heb ik een auDNA test bij familytreedna aangevraagd voor zowel mijn vader als moeder (totaal 128). Na ontvangst hebben we het wangslijm in de potjes gedaan en opgestuurd. Daarna was het wachten.

Nadat de uitslag binnen was, was het kijken naar de "matches". Mijn ouders bleken inderdaad verwant, en precies wat je zou verwachten: "4th cousin". De stamboom kwam dus overeen met de auDNA gegevens; de volgens de genealogie geregistreerde afstamming was dus ook de biologische afstamming. De volgende stap was kijken welke stukken gelijk waren van de gezamenlijke voorouders. Naast de tools van ftdna heb ik ook gedmatch gebruikt. Daarmee werd tevens zichtbaar wat duidelijk en zeker was en wat afhankelijk was van de gekozen tools. Verschillen tussen de tools zijn het gevolg van de verschillende interpretaties van de ruwe metingen. Van een gelijk gemeten segment worden steeds de beginpositie op het chromosoom gemeldt, de eindpositie en cM. Een cM is een centiMorgan. En Morgan is een lengte waarvan de verwachting is dat er per generatie een splitsing plaats vindt. En cM is het honderdste deel hiervan.

Er blijken zes segmenten te zijn die mijn ouders beiden hebben. De resultaten van de tools zijn in de tabel geschetst:

chr. nr.start gedmatchend gedmatchcM gedmatchstart ftdnaend gedmatchcM ftdnavan Pavan Ma# markers
1 955179231017173505,08099956754891015347064,78NeeNee95
120261967321342659513,88720277832721303172413,55NeeJa422
53840719791243411,0526389754175993947,23JaNee161
934085717712374198,260134105076386573634,52NeeNee110
910917201911692935111,7810923517911681817612,31NeeJa218
1323647644262967886,399723931109259186053,87NeeJa67

In de kolommen "van Pa" en "van Ma" is aangegeven of ik het DNA-segment van mijn vader of moeder gerfd heb.

Uit het vergelijk tussen de resultaten van ftdna en gedmatch is duidelijk dat de waarden van de segmenten niet exact bepaald kunnen worden. De twee methoden geven globaal gelijke resultaten, maar ze verschillen behoorlijk in detail.

Indien we accepteren dat kleinere segmenten ook kunnen matchen vinden we meer matches; de kleinere matches zijn echter niet betrouwbaar. Ze kunnen ook gevormd zijn als gevolg van toeval.

Vervolgens zijn de Geno 2.0 gegevens van mij gebruikt. Deze zijn vergeleken met die van mijn vader en moeder. Ik kon alleen de markers vergelijken die zowel door Geno 2.0 als door ftdna gemeten waren. Zo goed als alle Geno 2.0 markers zijn door ftdna gemeten; het was ongeveer 20% van de ftdna markers. Het bleek voldoende om het vergelijk te maken. Met behulp van een techniek "phasing" kon ik het chromosoom ontleden en bepalen wat de waarden van elk chromosoom was. Ik kon zo ook nagaan wat er met het gezamenlijke DNA deel van mijn ouders gebeurd was. Het bleek dat ik van de 6 segmenten er 1 van mijn vader gekregen had en 3 van mijn moeder. Het is alsof je twee keer een dobbelsteen gooit. Het ene segment dat ik van mijn vader gekregen had, zat niet in de set van 3 die ik van mijn moeder gekregen had. Het resultaat is dat ik van deze DNA-delen van Adrianus van Zeeland en Petronella van Lijssel, ik er drie via mijn moeders lijn gekregen heb en een via mijn vaders lijn. Het aantal Geno 2.0 markers dat identiek was tussen mijn vader en moeder is aangegeven in de laatste kolom van de tabel.

Conclusie

1 De stamlijnen van Adrianus en Petronella uit de genealogie komen overeen met de DNA gegevens.
2 Ik heb geen dubbele delen in mijn autosomaal DNA.

Een vervolg?

Naast bovenstaande zoektocht naar een gelijk stukje DNA, is het ook mogelijk op zoek te gaan naar andere lijnen in de stamboom. Zo vond ik zowel op ftdna als gedmatch personen die zowel een relatief nabije relatie met mijn vader als mijn moeder hebben, maar iets verder dan tussen mijn vader en moeder. We kunnen dus verwachten dat zij verwant zijn aan een van de ouders of grootouders van Adrianus en Petronella. Hiervoor zal er gezocht moeten worden in de stambomen van de personen waar ik een match mee heb.

Hetzelfde is mogelijk met de personen die een relatief korte DNA-afstand hebben tot een van mijn ouders. Indien de afstand te groot wordt, wordt de kans op succes heel klein.


HOME VERRE VOOROUDERS